Синдром ломкой Х-хромосомы у мужчин и у женщин. Синдром Мартина-Белл.
Запишитесь на консультацию в ЦИР https://clck.ru/3QEZeM Вступайте в наш чат в Телеграме https://t.me/+oSFphhZ3MMo4YmIy Синдром ломкой Х-хромосомы у мужчин и у женщин. Синдром Мартина-Белл. В этом видео акушер-гинеколог ЦИР Светлана Николаевна Дементьева и врач КДЛ ЦИР, Екатерина Юрьевна Печёрина рассказывают про клинические проявления синдрома ломкой Х-хромосомы, про обследование и помощь при нарушениях в гене FMR-1. Мы поговорим о том, как проявляется синдром ломкой х-хромосомы, почему такое большое разнообразие внутри, казалось всего одного гена. Дело в том, что ген себя по-разному будет проявлять в зависимости от того, сколько там есть повторов, во-первых. И, во-вторых, от того, как метилированы области ДНК внутри этого гена. У мужчин, мальчиков, синдром ломкой Х-хромосомы называется "Синдром Мартина-Белл". Иногда ошибочно говорят "Мартина-Белла", но Белл - это женщина, поэтому "Мартина-Белл", по фамилиям учёных, которые занимались этим синдромом. Также есть синдром атаксии и тремора и синдром преждевременной овариальной недостаточности. Причём, очень разная частота встречаемости. Это может быть связано как с реальной распространённостью, так и особенностями диагностики. Премутация встречается, в среднем, у одной на 150-300 женщин. Причём, например, в Израиле высокая частота встречаемости, а в Японии частота встречаемости гораздо ниже. В зависимости от того, как работает ДНК, будут разные проявления у синдрома. О прявлениях синдрома ломкой Х-хромосомы рассказывает Светлана Николаевна Дементьева: - Спектр симптомов очень-очень большой. Чаще всего эти симптомы проявляются у мальчиков, так как у них только 1 Х-хромосома. Это могут быть психические заболевания, умственная отсталость разной степени выраженности, паркинсонизм и атаксия. Развитие аутизма тоже может быть связано с синдромом ломкой х-хромосомы. То, с чем мы сталкиваемся на приёмах, это преждевременное прекращение функции яичников, аменорея. Досмотрите это видео до конца! Мы во Вконтакте https://vk.com/socialnetcir Наш Рутуб https://rutube.ru/channel/23913594/ Наш Яндекс Дзен https://vk.cc/cc19Fc Центр иммунологии и репродукции (ЦИР) - cеть клиник фертильности, акушерства и пренатальной диагностики с собственной лабораторией медицинских анализов "Лаборатории ЦИР". Работаем с 1996 года. Основные направления деятельности: - диагностика и лечение бесплодия и невынашивания беременности - подготовка к ЭКО - планирование беременности и ведение беременности - урология и андрология - помощь и профилактика тяжелых осложнений беременности, преэклампсии, АФС, тромбофилии - все виды анализов. Мы помогаем людям стать родителями даже в самых сложных случаях! Наш канал посвящён акушерству, гинекологии и репродуктивной медицине. Мы публикуем видео о новостях медицины, обзоры статей из зарубежных научных журналов, разборы сложных клинических случаев, а также отвечаем в наших видео на вопросы подписчиков. Наши видео будут полезны как для врачей разных специальностей, чья работа связана с репродуктивной медициной, так и для пациентов и для широкого круга людей интересующихся акушерством и гинекологией и ищущих ответы на свои вопросы. На нашем канале проходят прямые трансляции с кандидатом медицинских наук, врачом акушером-гинекологом, Гузовым Игорем Ивановичем, в которых он рассказывает о новостях медицины и отвечает на ваши вопросы. Подпишитесь на наш канал, чтоб не пропустить трансляции и выход новых видео! Это видео в Ютубе https://youtu.be/8mdA8TR6o0A #ЦИР #ДементьеваСН #ПечёринаЕЮ #бесплодие #гены
Запишитесь на консультацию в ЦИР https://clck.ru/3QEZeM Вступайте в наш чат в Телеграме https://t.me/+oSFphhZ3MMo4YmIy Синдром ломкой Х-хромосомы у мужчин и у женщин. Синдром Мартина-Белл. В этом видео акушер-гинеколог ЦИР Светлана Николаевна Дементьева и врач КДЛ ЦИР, Екатерина Юрьевна Печёрина рассказывают про клинические проявления синдрома ломкой Х-хромосомы, про обследование и помощь при нарушениях в гене FMR-1. Мы поговорим о том, как проявляется синдром ломкой х-хромосомы, почему такое большое разнообразие внутри, казалось всего одного гена. Дело в том, что ген себя по-разному будет проявлять в зависимости от того, сколько там есть повторов, во-первых. И, во-вторых, от того, как метилированы области ДНК внутри этого гена. У мужчин, мальчиков, синдром ломкой Х-хромосомы называется "Синдром Мартина-Белл". Иногда ошибочно говорят "Мартина-Белла", но Белл - это женщина, поэтому "Мартина-Белл", по фамилиям учёных, которые занимались этим синдромом. Также есть синдром атаксии и тремора и синдром преждевременной овариальной недостаточности. Причём, очень разная частота встречаемости. Это может быть связано как с реальной распространённостью, так и особенностями диагностики. Премутация встречается, в среднем, у одной на 150-300 женщин. Причём, например, в Израиле высокая частота встречаемости, а в Японии частота встречаемости гораздо ниже. В зависимости от того, как работает ДНК, будут разные проявления у синдрома. О прявлениях синдрома ломкой Х-хромосомы рассказывает Светлана Николаевна Дементьева: - Спектр симптомов очень-очень большой. Чаще всего эти симптомы проявляются у мальчиков, так как у них только 1 Х-хромосома. Это могут быть психические заболевания, умственная отсталость разной степени выраженности, паркинсонизм и атаксия. Развитие аутизма тоже может быть связано с синдромом ломкой х-хромосомы. То, с чем мы сталкиваемся на приёмах, это преждевременное прекращение функции яичников, аменорея. Досмотрите это видео до конца! Мы во Вконтакте https://vk.com/socialnetcir Наш Рутуб https://rutube.ru/channel/23913594/ Наш Яндекс Дзен https://vk.cc/cc19Fc Центр иммунологии и репродукции (ЦИР) - cеть клиник фертильности, акушерства и пренатальной диагностики с собственной лабораторией медицинских анализов "Лаборатории ЦИР". Работаем с 1996 года. Основные направления деятельности: - диагностика и лечение бесплодия и невынашивания беременности - подготовка к ЭКО - планирование беременности и ведение беременности - урология и андрология - помощь и профилактика тяжелых осложнений беременности, преэклампсии, АФС, тромбофилии - все виды анализов. Мы помогаем людям стать родителями даже в самых сложных случаях! Наш канал посвящён акушерству, гинекологии и репродуктивной медицине. Мы публикуем видео о новостях медицины, обзоры статей из зарубежных научных журналов, разборы сложных клинических случаев, а также отвечаем в наших видео на вопросы подписчиков. Наши видео будут полезны как для врачей разных специальностей, чья работа связана с репродуктивной медициной, так и для пациентов и для широкого круга людей интересующихся акушерством и гинекологией и ищущих ответы на свои вопросы. На нашем канале проходят прямые трансляции с кандидатом медицинских наук, врачом акушером-гинекологом, Гузовым Игорем Ивановичем, в которых он рассказывает о новостях медицины и отвечает на ваши вопросы. Подпишитесь на наш канал, чтоб не пропустить трансляции и выход новых видео! Это видео в Ютубе https://youtu.be/8mdA8TR6o0A #ЦИР #ДементьеваСН #ПечёринаЕЮ #бесплодие #гены