Генетические причины преждевременной недостаточности яичников. Мутации в гене FMR1. Дементьева С.Н.
Запишитесь на консультацию в ЦИР https://clck.ru/3QCntP Вступайте в наш чат в Телеграме https://t.me/+oSFphhZ3MMo4YmIy Внимание! Есть противопоказания. Требуется консультация врача. Генетические причины преждевременной недостаточности яичников. Мутации в гене FMR1. В этом видео врач акушер-гинеколог ЦИР Светлана Николаевна Дементьева рассказывает про главную генетическую причину преждевременной недостаточности яичников - мутации в гене FMR1. Преждевременная недостаточность яичников. Сегодня мы будем, говорить о ней в свете одной из основных её генетических причин, мутации гена FМR1, который находится на X-хромосоме и даёт самые разные клинические проявления. В норме менструации у женщин заканчиваются примерно в районе 50 лет, в-среднем. Нормальный срок прекращения менструации 45 -55 лет. Если менструации прекращаются раньше на 5 лет, в 40-45 лет, это снижение функции называется "раннее прекращение функции яичников". Если это происходит до 40 лет, это называется "преждевременное прекращение функции" или "яичниковая недостаточность", когда уже яичники перестают работать. Самые разные причины к этому могут приводить. В 70-90% случаев причина неизвестна. Но наука не стоит на месте и одной из причин, которая может генетически обусловливать эту ситуацию, это мутация, изменения в гене FMR1, который находится на X-хромосоме. Другие хромосомные аномалии тоже могут быть, которые тоже связаны с Х-хромосомой и могут давать нарушения репродуктивной функции у женщины и у мужчины. В данном случае мы про женщин говорим. Причинами, если говорить в-общем про преждевременную недостаточность яичников, могут быть другие причины: иммунологические, инфекционные, чисто механические, когда ткань яичников удаляется при каких-то оперативных вмешательствах перекрут яичников. Такие ситуации тоже, к сожалению, бывают. И среди моих пациенток тоже есть. Какие-то вещи кажутся редкими, необычными. И кажется, что это очень редко встречается. На самом дел - встречается. Мы во Вконтакте https://vk.com/socialnetcir Наш Рутуб https://rutube.ru/channel/23913594/ Наш Яндекс Дзен https://vk.cc/cc19Fc Центр иммунологии и репродукции (ЦИР) - cеть клиник фертильности, акушерства и пренатальной диагностики с собственной лабораторией медицинских анализов "Лаборатории ЦИР". Работаем с 1996 года. Основные направления деятельности: - диагностика и лечение бесплодия и невынашивания беременности - подготовка к ЭКО - планирование беременности и ведение беременности - урология и андрология - помощь и профилактика тяжелых осложнений беременности, преэклампсии, АФС, тромбофилии - все виды анализов. Мы помогаем людям стать родителями даже в самых сложных случаях! Наш канал посвящён акушерству, гинекологии и репродуктивной медицине. Мы публикуем видео о новостях медицины, обзоры статей из зарубежных научных журналов, разборы сложных клинических случаев, а также отвечаем в наших видео на вопросы подписчиков. Наши видео будут полезны как для врачей разных специальностей, чья работа связана с репродуктивной медициной, так и для пациентов и для широкого круга людей интересующихся акушерством и гинекологией и ищущих ответы на свои вопросы. На нашем канале проходят прямые трансляции с кандидатом медицинских наук, врачом акушером-гинекологом, Гузовым Игорем Ивановичем, в которых он рассказывает о новостях медицины и отвечает на ваши вопросы. Подпишитесь на наш канал, чтоб не пропустить трансляции и выход новых видео! Это видео в Ютубе: https://youtu.be/cAm1W5osIBE #ЦИР #ДементьеваСН #бесплодие #яичники #гены #гинекология
Запишитесь на консультацию в ЦИР https://clck.ru/3QCntP Вступайте в наш чат в Телеграме https://t.me/+oSFphhZ3MMo4YmIy Внимание! Есть противопоказания. Требуется консультация врача. Генетические причины преждевременной недостаточности яичников. Мутации в гене FMR1. В этом видео врач акушер-гинеколог ЦИР Светлана Николаевна Дементьева рассказывает про главную генетическую причину преждевременной недостаточности яичников - мутации в гене FMR1. Преждевременная недостаточность яичников. Сегодня мы будем, говорить о ней в свете одной из основных её генетических причин, мутации гена FМR1, который находится на X-хромосоме и даёт самые разные клинические проявления. В норме менструации у женщин заканчиваются примерно в районе 50 лет, в-среднем. Нормальный срок прекращения менструации 45 -55 лет. Если менструации прекращаются раньше на 5 лет, в 40-45 лет, это снижение функции называется "раннее прекращение функции яичников". Если это происходит до 40 лет, это называется "преждевременное прекращение функции" или "яичниковая недостаточность", когда уже яичники перестают работать. Самые разные причины к этому могут приводить. В 70-90% случаев причина неизвестна. Но наука не стоит на месте и одной из причин, которая может генетически обусловливать эту ситуацию, это мутация, изменения в гене FMR1, который находится на X-хромосоме. Другие хромосомные аномалии тоже могут быть, которые тоже связаны с Х-хромосомой и могут давать нарушения репродуктивной функции у женщины и у мужчины. В данном случае мы про женщин говорим. Причинами, если говорить в-общем про преждевременную недостаточность яичников, могут быть другие причины: иммунологические, инфекционные, чисто механические, когда ткань яичников удаляется при каких-то оперативных вмешательствах перекрут яичников. Такие ситуации тоже, к сожалению, бывают. И среди моих пациенток тоже есть. Какие-то вещи кажутся редкими, необычными. И кажется, что это очень редко встречается. На самом дел - встречается. Мы во Вконтакте https://vk.com/socialnetcir Наш Рутуб https://rutube.ru/channel/23913594/ Наш Яндекс Дзен https://vk.cc/cc19Fc Центр иммунологии и репродукции (ЦИР) - cеть клиник фертильности, акушерства и пренатальной диагностики с собственной лабораторией медицинских анализов "Лаборатории ЦИР". Работаем с 1996 года. Основные направления деятельности: - диагностика и лечение бесплодия и невынашивания беременности - подготовка к ЭКО - планирование беременности и ведение беременности - урология и андрология - помощь и профилактика тяжелых осложнений беременности, преэклампсии, АФС, тромбофилии - все виды анализов. Мы помогаем людям стать родителями даже в самых сложных случаях! Наш канал посвящён акушерству, гинекологии и репродуктивной медицине. Мы публикуем видео о новостях медицины, обзоры статей из зарубежных научных журналов, разборы сложных клинических случаев, а также отвечаем в наших видео на вопросы подписчиков. Наши видео будут полезны как для врачей разных специальностей, чья работа связана с репродуктивной медициной, так и для пациентов и для широкого круга людей интересующихся акушерством и гинекологией и ищущих ответы на свои вопросы. На нашем канале проходят прямые трансляции с кандидатом медицинских наук, врачом акушером-гинекологом, Гузовым Игорем Ивановичем, в которых он рассказывает о новостях медицины и отвечает на ваши вопросы. Подпишитесь на наш канал, чтоб не пропустить трансляции и выход новых видео! Это видео в Ютубе: https://youtu.be/cAm1W5osIBE #ЦИР #ДементьеваСН #бесплодие #яичники #гены #гинекология